Hlavná / Príznaky

hemochromatóza

Príznaky

Hemochromatóza je dedičné ochorenie charakterizované zhoršeným metabolizmom železa, čo vedie k nadmernému hromadeniu tohto prvku v tkanivách tela (viac ako 20 g pri rýchlosti 3-4 g). Názov nozologickej formy odráža najcharakteristickejší znak tohto ochorenia - intenzívne farbenie kože a vnútorných orgánov.

Komplex príznakov typický pre hemochromatózu bol prvýkrát opísaný v druhej polovici XIX storočia.

Podľa štatistík je pravdepodobnosť hemochromatózy v populácii 0,33%.

Synonymá: pigment cirhhosis, bronze diabetes.

Príčiny a rizikové faktory

Príčinou hereditárnej hemochromatózy je geneticky determinovaná citlivosť spojená s mutáciou génov zodpovedných za hlavné stupne výmeny pigmentov obsahujúcich železo v tele (C282Y a H63D).

Sekundárna hemochromatóza vzniká na pozadí získanej insolventnosti enzýmových systémov podieľajúcich sa na metabolizme železa v tele. Hlavné patológie vedúce k rozvoju sekundárnej hemochromatózy:

  • chronickej vírusovej hepatitídy C a B;
  • nealkoholická steatohepatitída;
  • nádory pečene;
  • leukémie;
  • obštrukcia kanálikov pankreasu;
  • cirhóza pečene;
  • thalassemia.
Akumulácia železa v tkanivách a orgánoch môže spôsobiť rozvoj život ohrozujúcich stavov - hepatálnej alebo diabetickej kómy, zlyhania pečene a srdca, krvácania zo zväčšených povrchových žíl.

Formy ochorenia

Hlavné formy hemochromatózy sú primárne a sekundárne a primárne nie je monogénne ochorenie. V závislosti od typu mutácie sa rozlišujú také varianty primárnej (dedičnej) hemochromatózy:

  • autozomálne recesívne;
  • mladistvých;
  • autozomálne dominantné;
  • spojené s mutáciou receptora druhého typu na transferín.

Štádium ochorenia

Hemochromatóza má nasledujúce štádiá:

  1. Bez preťaženia tela železom.
  2. S preťažením tela železom bez klinických príznakov.
  3. S výraznými klinickými prejavmi patológie.

príznaky

Prvé štádiá patologického procesu sú charakterizované prítomnosťou takýchto všeobecných klinických príznakov intoxikácie:

  • únava, progresívna slabosť;
  • znížená chuť do jedla;
  • úbytok hmotnosti;
  • nemotivované oslabenie sexuálnej funkcie.
Komplex príznakov typický pre hemochromatózu bol prvýkrát opísaný v druhej polovici XIX storočia.

Nadmerné hromadenie železa v tkanivách a orgánoch vedie k bolesti v kĺboch ​​a pravej hypochondriu, atrofii kože a atrofii semenníkov u mužov.

Klasická triáda symptómov hemochromatózy:

  • bronzová pigmentácia kože a slizníc;
  • diabetes mellitus;
  • cirhóza pečene.

Vlastnosti ochorenia u mladých ľudí

U mladých ľudí vo veku od 15 do 30 rokov vzniká tzv. Juvenilná forma hemochromatózy, ktorá sa vyznačuje výrazným preťažením tela železom so zhoršenou funkčnou aktivitou pečene a srdca.

diagnostika

Diagnostické klinické kritériá pre hemochromatózu:

  • diabetes mellitus;
  • hypogonadizmus;
  • kardiomyopatia;
  • pigmentácia kože.

Laboratórne kritérium - koeficient saturácie transferínu od 45% a vyššie.

Najinformatívnejšou neinvazívnou diagnostickou metódou je zobrazovanie pečene magnetickou rezonanciou, čo umožňuje zaznamenať pokles úrovne signálu v dôsledku nadmerného hromadenia železa v bunkových štruktúrach.

Podľa štatistík je pravdepodobnosť hemochromatózy v populácii 0,33%.

liečba

Hlavnou patogenetickou metódou na liečbu hemochromatózy je krvenie, v dôsledku čoho sa prebytočné železo vylučuje z tela. Taktiež sa používajú farmakologické metódy vylučovania železa na báze prípravkov viažucich železo.

Symptomatická liečba pozostáva z opatrení zameraných na elimináciu prejavov diabetes mellitus, udržiavanie funkčnej aktivity pečene a srdca.

Možné komplikácie a následky

Okrem výrazných toxických účinkov nadmerných koncentrácií železa na organizmus môže jeho akumulácia v tkanivách a orgánoch spôsobiť rozvoj život ohrozujúcich stavov - hepatálnej alebo diabetickej kómy, zlyhania pečene a srdca, krvácania zo zväčšených povrchových žíl.

výhľad

Hemochromatóza je závažné ochorenie, ktorého prognóza závisí od stupňa akumulácie železa v tele a od kompenzačných schopností orgánov a systémov zapojených do patologického procesu. Včasne iniciovaná a pravidelne vykonávaná patogenetická terapia môže predĺžiť dĺžku života o niekoľko desaťročí.

prevencia

Keďže primárna hemochromatóza je dedičná, opatrenia na jej prevenciu neexistujú. Medzi preventívne opatrenia sekundárnej hemochromatózy patria:

  • dodržiavať diétu, ktorá obmedzuje používanie potravín bohatých na železo;
  • užívanie liekov viažucich železo.

Videá YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a slúžia len na informačné účely. Pri prvých príznakoch choroby sa poraďte s lekárom. Vlastné ošetrenie je nebezpečné pre zdravie!

Najvzácnejšie ochorenie je Kourouova choroba. Chorí sú len predstavitelia kmeňa Fur na Novej Guinei. Pacient zomrie na smiech. Predpokladá sa, že príčinou ochorenia je konzumácia ľudského mozgu.

Najvyššia telesná teplota bola zaznamenaná vo Willie Jones (USA), ktorý bol prijatý do nemocnice s teplotou 46,5 ° C.

Vedci z Oxfordskej univerzity uskutočnili sériu štúdií, v ktorých dospeli k záveru, že vegetariánstvo môže byť škodlivé pre ľudský mozog, pretože vedie k poklesu jeho hmotnosti. Preto vedci odporúčajú nevylučovať ryby a mäso z ich stravy.

Kedysi to bolo, že zívanie obohacuje telo kyslíkom. Toto stanovisko však bolo vyvrátené. Vedci dokázali, že pri zívaní človek ochladzuje mozog a zlepšuje jeho výkon.

Zubné kazy sú najčastejším infekčným ochorením na svete, s ktorým dokonca ani chrípka nemôže konkurovať.

Naše obličky dokážu za jednu minútu vyčistiť tri litre krvi.

V našich črevách sa rodia, žijú a umierajú milióny baktérií. Môžu byť videné len so silným nárastom, ale ak sa stretnú, zapadnú do bežného šálku kávy.

74-ročný austrálsky rezident James Harrison sa stal darcom krvi asi 1000 krát. Má zriedkavú krvnú skupinu, ktorej protilátky pomáhajú novorodencom s ťažkou anémiou prežiť. Austrálčan tak zachránil asi dva milióny detí.

Každý má nielen jedinečné odtlačky prstov, ale aj jazyk.

Podľa mnohých vedcov sú vitamínové komplexy pre ľudí prakticky nepoužiteľné.

V Spojenom kráľovstve existuje zákon, podľa ktorého môže chirurg odmietnuť vykonať operáciu na pacientovi, ak fajčí alebo má nadváhu. Človek by sa mal vzdať zlých návykov, a potom, možno, nebude potrebovať operáciu.

U 5% pacientov spôsobuje antidepresívum Clomipramin orgazmus.

Ľudská krv „beží“ cez cievy pod obrovským tlakom a v rozpore s ich integritou je schopná strieľať na vzdialenosť až 10 metrov.

Zubní lekári sa objavili pomerne nedávno. Už v 19. storočí bola povinnosťou obyčajného holiča vytiahnuť boľavé zuby.

Väčšina žien je schopná získať väčšie potešenie z uvažovania o ich krásnom tele v zrkadle než zo sexu. Takže ženy sa snažia o harmóniu.

Muži sú považovaní za silného pohlavia. Avšak každý, najmocnejší a najodvážnejší človek sa zrazu stane bezbranným a veľmi rozpačitým, keď čelí problémom.

Hemochromatóza (bronzový diabetes) - príčiny, symptómy, diagnóza a účinná liečba

úvod

převládání

Anatómia a fyziológia pečene

Pri hemochromatóze je najčastejšie postihnutá pečeň, ktorá sa podieľa na metabolizme železa.

Pečeň sa nachádza pod pravou kupolou membrány. Nad pečeňou susedí s membránou. Dolná hranica pečene je na úrovni 12 rebier. Zo spodnej časti pečene je žlčník. Hmotnosť pečene u dospelého je asi 3% telesnej hmotnosti.

Pečeň je orgán červenohnedej farby, nepravidelného tvaru a mäkkej konzistencie. Rozlišuje pravý a ľavý lalok. Časť pravého laloku, ktorá leží medzi fossa žlčníka (lôžko žlčníka) a bránou pečene (kde prechádzajú rôzne cievy a nervy) sa nazýva štvorcový lalok.

Pečeň je zakrytá na vrchu kapsuly. Kapsula obsahuje nervy, ktoré inervujú pečeň. Pečeň sa skladá z buniek nazývaných hepatocyty. Tieto bunky sa podieľajú na syntéze rôznych proteínov, solí a podieľajú sa aj na tvorbe cholery (komplexný proces, v dôsledku čoho vzniká žlč).

Funkcia pečene:
1. Neutralizácia rôznych látok škodlivých pre organizmus. Pečeň neutralizuje rôzne toxíny (amoniak, acetón, fenol, etanol), jedy, alergény (rôzne látky, ktoré spôsobujú alergickú reakciu organizmu).

2. Funkcia depa. Pečeň je ukladanie glykogénu (sacharidový ukladaný z glukózy), čím sa zúčastňuje metabolizmu glukózy (metabolizmus).
Glykogén vzniká po jedle, keď hladina glukózy v krvi prudko stúpa. Zvýšené hladiny glukózy v krvi vedú k produkcii inzulínu a zasa sa podieľa na premene glukózy na glykogén. Keď hladina cukru v krvi klesá, glykogén opúšťa pečeň a je konvertovaný späť na glukózu pôsobením glukagónu.

3. Pečeň syntetizuje žlčové kyseliny a bilirubín. Následne žlčové kyseliny, bilirubín a mnoho ďalších látok, ktoré pečeň využíva na tvorbu žlče. Žlč je viskózna tekutina zelenožltej farby. Je nevyhnutný pre normálne trávenie.
Žlč, vystupujúca v lúmene dvanástnika, aktivuje mnoho enzýmov (lipáza, trypsín, chymotrypsín) a tiež sa priamo podieľa na rozklade tukov.

4. Neutralizácia nadbytočných hormónov, mediátory (chemikálie podieľajúce sa na vedení nervového impulzu). Ak prebytočné hormóny nie sú neutralizované v čase, existujú závažné metabolické poruchy a životne dôležitá aktivita organizmu ako celku.

5. Skladovanie a akumulácia vitamínov, najmä skupín A, D, B12. Chcel by som tiež poznamenať, že pečeň sa podieľa na metabolizme vitamínov E, K, PP a kyseliny listovej (potrebné na syntézu DNA).

6. Pečeň len v plod je zapojený do tvorby krvi. U dospelých hrá úlohu pri zrážaní krvi (produkuje fibrinogén, protrombín). Pečeň tiež syntetizuje albumín (nosné proteíny umiestnené v krvnej plazme).

7. Pečeň syntetizuje niektoré hormóny podieľajúce sa na trávení.

Úloha železa v tele

Železo sa považuje za najbežnejší biologický stopový prvok. Požadované množstvo železa v dennej strave v priemere 10-20 miligramov, z ktorých sa absorbuje len 10%. V tele zdravého človeka obsahuje asi 4-5 gramov železa. Väčšina z nich je súčasťou hemoglobínu (potrebného na zásobovanie tkanív kyslíkom), myoglobínu, rôznych enzýmov - katalázy, cytochrómov. Železo, ktoré je súčasťou hemoglobínu, je približne 2,7 až 2,8% celkového železa v tele.

Hlavným zdrojom železa pre ľudí sú potraviny, ako napríklad:

  • mäso;
  • pečene;
  • obličiek.

Tieto výrobky obsahujú železo v ľahko stráviteľnej forme.

Železo sa hromadí (ukladá) v pečeni, slezine, kostnej dreni vo forme feritínu (proteín obsahujúci železo). V prípade potreby železo opúšťa sklad a používa sa.

Funkcie železa v ľudskom tele:

  • železo je nevyhnutné na syntézu červených krviniek (červených krviniek) a hemoglobínu (proteín nesúci kyslík);
  • hrá dôležitú úlohu pri syntéze buniek imunitného systému (leukocyty, makrofágy);
  • hrá úlohu v procese výroby energie vo svaloch;
  • podieľa sa na metabolizme cholesterolu;
  • podporuje detoxikáciu organizmu pred škodlivými látkami;
  • zabraňuje hromadeniu rádioaktívnych látok v tele (napríklad plutónium);
  • súčasťou mnohých enzýmov (kataláza, cytochróm), proteínov v krvi;
  • podieľajú na syntéze DNA.

Príčiny hemochromatózy

Príčinou ochorenia je abnormálny (chorý) gén. Tento gén zvyšuje riziko výskytu hemochromatózy. Nachádza sa na ľavom ramene chromozómu 4. Choroba sa vyvíja len u homozygotných ľudí.

Gén zodpovedný za ochorenie sa nazýva HFE. Mutácia Cys 282 - Tyr sa v ňom vyskytuje (vyskytuje sa v 75,5% prípadov) a mutácii His63Asp (vyskytuje sa v 45,5% prípadov).

Ľudia, ktorí nemajú abnormálny gén, a to aj pri nadmernom príjme železa v tele, nie sú chorí. Je potrebné poznamenať, že hemochromatóza spolu s alkoholizmom sa vyskytuje v 2% prípadov. Účasť alkoholu ako prvku rizika pri hemochromatóze sa zatiaľ nepreukázala.

Hlavnou poruchou hemochromotosy je zvýšenie absorpcie železa z čreva. Zvýšená absorpcia železa vedie k postupnému zvyšovaniu jeho koncentrácie v tele. Normálne, dospelý v tele je 3-5 gramov železa. Zvyšok železa (ktorý je tvorený deštrukciou starých červených krviniek) je v tele znovu použitý. Za jeden deň sa z tela vylučuje 1-2 miligramy železa (ženy majú viac kvôli menštruácii). Približne rovnaké množstvo sa absorbuje z čriev.

Hlavnú úlohu v absorpcii železa zohrávajú bunky (enterocyty) dvanástnika. Takzvaný transportér DMT-1 je zapojený do absorpčného procesu - je to proteín, ktorý transportuje železo z črevného lúmenu do enterocytu. Potom stopový prvok transportuje apotransferín - proteín, ktorý ho prenáša do pečene. V pečeni sa železo viaže na iný transferový proteín, transferín.
Normálny transferín je nasýtený železom o 33%. Pri hemochromatóze je percento saturácie transferínu 100%.

Hlavné príčiny zvýšenia množstva železa v ľudskom tele:
1. Dedičná hemochromatóza:

  • mutácií v géne HFE;
  • proteín transferínu mutácií 2 receptora (prenášaný autozomálne recesívnym typom);
  • mutácie iných nosičov železa;
  • včasná hemochromatóza (u detí).

2. Sekundárne príčiny vedúce k zvýšeniu obsahu železa:
  • Thalassémia je ochorenie, pri ktorom sú postihnuté rôzne globínové reťazce. S týmto ochorením je zničený veľký počet červených krviniek. Súčasne sa uvoľňuje hemoglobín, ktorý sa rozpadá na rôzne metabolity a železo sa uvoľňuje.
  • Ochorenia pečene (alkoholická hepatitída, chronická vírusová hepatitída B a C, porfýria, atď.)

3. Zvýšenie železa v dôsledku zavedenia intravenóznych liekov: t
  • krvná transfúzia (cudzie červené krvinky žijú oveľa menej ako ich vlastné, a keď sú zničené, vylučujú železo);
  • infúzia železa;
  • trvalá hemodialýza.

Čo sa stane s orgánmi a tkanivami s hemochromatózou?
Najcharakteristickejšou zmenou v pečeni a iných orgánoch je fibróza. Fibróza je nahradenie normálnych buniek spojivom. Keď sa objaví fibróza, tkanivá orgánov sa stávajú hustejšími a objavujú sa zmeny zjazvenia. Fibróza sa postupne stáva cirhózou. Pri správnej liečbe môže byť fibróza reverzibilná.

V prípade cirhózy dochádza k ireverzibilnej náhrade buniek buniek vláknitým tkanivom. Hlavným dôsledkom cirhózy je zvyčajne významné zníženie funkcie pečene.

Symptómy hemochromatózy

  • Pigmentácia kože (tvár, predná časť predlaktia, horná časť ruky, pupok, bradavky a vonkajšie genitálie). Tento príznak sa vyskytuje v 90% prípadov.
    Pigmentácia kože v dôsledku ukladania hemosiderínu a čiastočne melanínu.
    Hemosiderín je tmavo žltý pigment pozostávajúci z oxidu železitého. Vzniká po rozpade hemoglobínu a následnej deštrukcii proteínu feritínu.
    S hromadením veľkého množstva hemosiderínu, koža preberá hnedý alebo bronzový odtieň.
  • Nedostatok vlasov na tvári a trupe.
  • Bolesti brucha rôznej intenzity, ktoré nemajú špecifické miesto.
    Tento príznak sa vyskytuje v 30-40% prípadov. Bolesť brucha je často sprevádzaná dyspeptickými poruchami.
  • Dyspeptický syndróm zahŕňa niekoľko príznakov: nevoľnosť, vracanie, hnačku, nechutenstvo.
    Nevoľnosť - nepríjemný pocit v žalúdku alebo pozdĺž pažeráka. Nevoľnosť je zvyčajne sprevádzaná závratmi, slabosťou.
    Zvracanie je reflexný akt, pri ktorom obsah žalúdka prepukol ústami. Zvracanie sa vyskytuje v dôsledku silnej kontrakcie brušných svalov.
    Hnačka je stav, pri ktorom sa stolica stáva častejšou (viac ako 2-krát denne). Výkaly hnačky sa stávajú vodnatými (tekutými).
  • Pacient má diabetes. Diabetes mellitus je endokrinné ochorenie, pri ktorom dochádza k stabilnému (dlhodobému) zvýšeniu množstva cukru (glukózy) v krvi. Existuje mnoho dôvodov, ktoré vedú k cukrovke. Jedným z nich je nedostatočná sekrécia inzulínu. Pri hemochromatóze spôsobenej hromadením veľkého množstva železa v pankrease sa normálne bunky orgánu zničia. Následne sa vytvorí fibróza - normálne žľazové bunky sa nahradia spojovacími bunkami, jej funkcia sa znižuje (neprodukuje inzulín).
    Cukrovka sa vyskytuje v 60-80% prípadov.
  • Hepatomegália je zvýšenie veľkosti pečene. V tomto prípade je to spôsobené akumuláciou železa. Vyskytuje sa v 65-70% prípadov.
  • Splenomegália je patologický vzrast veľkosti sleziny. Vyskytuje sa v 50-65% prípadov.
  • Cirhóza pečene je difúzne progresívne ochorenie, pri ktorom sú zdravé bunky orgánu nahradené vláknitým tkanivom. Cirhóza pečene sa vyskytuje v 30-50% prípadov.
  • Artralgia - bolesť v kĺboch. Často s hemochromatózou sú postihnuté medzifalangeálne kĺby 2 a 3 prstov. Postupne začínajú byť postihnuté iné kĺby (lakeť, koleno, rameno a zriedka bedra). Medzi sťažnosťami je obmedzenie pohybu v kĺboch ​​a niekedy aj ich deformácia.
    Artralgia sa vyskytuje v 44% prípadov. Odporúča sa konzultácia s reumatológom.
  • Sexuálne poškodenie. Najčastejším poškodením sexuálnej dysfunkcie je impotencia - vyskytuje sa v 45% prípadov.
    Impotencia je choroba, pri ktorej človek nemôže vykonávať normálny pohlavný styk, alebo to nie je úplne. Odporúča sa konzultácia so sexuálnym terapeutom.
    U žien je amenorea možná v 5-15% prípadov.
    Amenorea - absencia menštruácie počas 6 mesiacov alebo viac. Odporúča sa konzultácia s gynekológom.
    Zriedkavo sa vyskytujú také poruchy, ako je hypopituitarizmus (nedostatok jedného alebo viacerých hormónov hypofýzy), hypogonadizmus (nedostatočné množstvo pohlavných hormónov).
  • Kardiovaskulárne ochorenia (arytmie, kardiomyopatie) sa vyskytujú v 20-50% prípadov.
    Arytmia je stav, pri ktorom dochádza k poruche srdcového rytmu.
    Kardiomyopatia je ochorenie srdca, pri ktorom je ovplyvnený myokard.
    V prípade takýchto sťažností sa odporúča poradiť sa s kardiológom.

Existuje tzv. Klasická triáda s hemochromatózou. Sú to: cirhóza pečene, diabetes mellitus a pigmentácia kože. Takáto trojica sa spravidla objavuje, keď koncentrácia železa dosiahne 20 gramov, čo prekračuje fyziologickú normu 5 krát.

Priebeh hemochromatózy

Diagnóza hemochromatózy

inšpekcia
Pri vyšetrení sa lekár obráti na farbu kože (prítomnosť pigmentácie). Lekár sa tiež zaujíma o absenciu tváre a trupu vlasov.

Palpácia (palpácia) brucha
Palpácia pečene sa zvyšuje, konzistencia je mierne pevná, hladká. Ak choroba už dosiahla štádium cirhózy, pečeň bude na dotyk tvrdá a hrudkovitá. Tiež je možná palpácia pravej hypochondriálnej bolesti. Pri prehmataní sleziny sa zistí jej zvýšenie (zvyčajne nie je hmatateľné).

analýzy
1. Kompletný krvný obraz pre hemochromatózu nie je indikatívny (nepotvrdzuje diagnózu). Uskutočňuje sa na odstránenie anémie (zníženie počtu červených krviniek a hemoglobínu).

2. Biochemický krvný test:

  • pozoruje sa zvýšenie množstva bilirubínu nad 25 μmol na liter;
  • zvýšenie počtu ALAT nad 50;
  • zvýšenie ACAT nad 47;
  • v prípade diabetu je zvýšenie množstva glukózy v krvi vyššie ako 5,8.

3. Dynamické testy na štúdium metabolizmu železa. Vzorky sa uskutočňujú s použitím liečiva deferoxamínu. V prípade pozitívneho testu (prítomnosť ochorenia) dochádza k vylučovaniu metabolitov železa v moči (sideria).

Existuje postupná schéma diagnózy hemochromatózy:
1. Prvý krok
Vykonajte test na koncentráciu transferínu (proteín nosiča železa). Špecifickosť (schopnosť potvrdiť diagnózu) tohto testu je 85%. Ak je koncentrácia transferínu nad 45% (normálne 16-44%), potom pokračujte do druhého kroku.

2. Druhý krok
Test dávkovania feritínu.
Ak má žena predčasne narodený (pred menopauzou) feritín v preklinickom období nad 200, test sa považuje za pozitívny. Normálne by feritín nemal byť vyšší ako 200.
Ak je žena počas menopauzy feritín nad 300, potom sa test považuje za pozitívny.
Ak je feritín u mužov vyšší ako 300, test je tiež pozitívny. Normálne feritín u mužov nepresahuje 300.
Ak je test pozitívny, prejdite na tretí krok.

3. Tretí krok sa tiež nazýva krok potvrdzujúci ochorenie (hemochromatóza).
Flebotómia (bloodletting) je terapeutické a diagnostické opatrenie, ktoré odoberá určité množstvo krvi.
Diagnostická metóda sa nazýva nepriama kvantitatívna flebotómia. Pozostáva z odstránenia 3 gramov železa. Strávte týždenné krvácanie. 500 mililitrov krvi obsahuje 200 miligramov železa. Ak sa po odstránení 3 g železa z tela pacient stane lepším, diagnóza sa nakoniec potvrdí.

Tiež použila genetickú analýzu na identifikáciu mutantného génu.

Často sa používa biopsia pečene (odobratie kusu tkaniva na vyšetrenie). Biopsia sa vykonáva pomocou špeciálnej tenkej ihly. Biopsia sa často vykonáva pod kontrolou ultrazvukového prístroja.

Biopsia pečene je v súčasnosti najinformatívnejšou metódou na predpovedanie ochorenia. Železo je určené špeciálnym farbením Peresom. Po zafarbení stanovte množstvo železa v tkanive pečene: čím vyššie je, tým horšia je prognóza. Normálne množstvo železa obsiahnutého v sušenom pečeňovom tkanive nepresahuje 1 800 μg na 1 g. Pri hemochromatóze je toto číslo nad 10 000 μg na 1 g sušenej pečene.

Analýza DNA umožňuje určiť genotyp (dedičnú konštitúciu organizmu). Heterozygotné genotypy C28Y / C28Y alebo H63D / H63D sú najčastejšie identifikované.

Komplikácie hemochromatózy

  • Vývoj zlyhania pečene s cirhózou pečene. Cirhóza je nahradenie normálneho pečeňového tkaniva vláknitým spojivovým tkanivom. Nebezpečenstvo cirhózy spočíva v tom, že pečeň už nemôže plne vykonávať svoje funkcie. Funkcie detoxikácie, syntézy rôznych proteínov a koagulačných faktorov sú poškodené.
  • Sepsa je závažná komplikácia, v ktorej baktérie a toxíny vstupujú do krvi. Keď dôjde k sepse, dochádza k ťažkej intoxikácii a významnému zhoršeniu stavu pacienta. Sepsa je tiež nebezpečná vzhľadom na to, že infekcia sa šíri do všetkých orgánov a systémov.
  • Hypogonadizmus - ochorenie, pri ktorom dochádza k poklesu produkcie gonád (pohlavných hormónov). Hypogonadizmus vedie k mnohým sexuálnym poruchám (impotencia, neplodnosť). V tomto prípade dochádza k hypogonadizmu v dôsledku porušenia sekrécie hormónov hypofýzy.
  • Artropatia (ochorenie kĺbov) je komplex ochorení spojených so zhoršeným metabolizmom v kĺbe.
  • Rôzne dysfunkcie štítnej žľazy. Najčastejšie sa vyvíja hypofunkcia štítnej žľazy. To vedie k narušeniu metabolizmu proteínov a sacharidov.

Liečba hemochromatózou

Liečba by sa mala vykonávať pod prísnou kontrolou gastroenterológa!

diéta
Základným pravidlom vo výžive je eliminácia potravín obsahujúcich železo, ako aj látok, ktoré zvyšujú absorpciu tohto mikrobunky.

Výrobky, ktoré majú byť vylúčené zo stravy:

  • Alkohol sa musí prísne vylúčiť, pretože zvyšuje absorpciu železa a je tiež toxickou látkou pre pečeň.
  • Vylúčiť fajčenie, ako aj prípady pasívneho fajčenia (zistenie dlhého času u ľudí, ktorí fajčia). Fajčenie samo osebe porušuje metabolizmus, ktorý značne komplikuje ochorenie.
  • Treba sa vyhnúť nadmernej spotrebe múky, najmä čierneho chleba.
  • Obmedzenie používania mäsových výrobkov (úplné vylúčenie nie je potrebné).
  • Vylúčenie z potravy obličiek, pečene.
  • Obmedzenie produktov obsahujúcich veľké množstvo vitamínu C. Kyselina askorbová výrazne zvyšuje absorpciu železa. Tiež by ste nemali užívať lieky, ktoré zahŕňajú vitamín C.
  • Mali by sa vylúčiť morské plody, najmä kraby, homáre, krevety a rôzne riasy.

Odporúča sa používať čierny čaj a slabú kávu. Zloženie týchto nápojov zahŕňa látky (taniny), ktoré spomaľujú vstrebávanie železa.

Ostatné špeciálne obmedzenia a pravidlá varenia sa nevyžadujú.

Vitamínová terapia
Na začiatku liečby sa odporúča vymenovanie vitamínov skupiny B, vitamínu E a kyseliny listovej. Tieto vitamíny zvyšujú vylučovanie železa z tela. Okrem toho, vitamín E je silný antioxidant. Je to potrebné, pretože nadbytok železa v tele vedie k jeho oxidácii s uvoľnením veľkého množstva voľných radikálov.

phlebotomy
Doteraz existuje len jedna účinná neléčivá metóda na liečbu hemochromatózy - flebotómia (krvácanie). Toto je terapeutické opatrenie, ktoré spočíva v extrakcii určitého množstva krvi z tela. Krvenie krvi sa vykonáva prepichnutím žily a následným odvodnením krvi (metóda sa prakticky nelíši od odberu krvi). Potom sa spracováva krv. Takáto krv sa nepoužíva ako darca.

Flebotómia sa vykonáva ambulantne. Týždenne vyprázdňuje približne 500 mililitrov krvi. Tieto postupy sa vykonávajú po dobu 2-3 rokov, až kým hladina feritínu neklesne na 50 ° C.

Súčasne dynamika monitoruje obsah hemoglobínu. Pravidelne určujte koncentráciu sérového feritínu (raz za tri mesiace s ťažkým a raz mesačne s miernym preťažením).

Potom choďte na tzv. program udržania koncentrácie feritínu na vyššie uvedenej úrovni. To sa tiež robí pomocou flebotómie, ale postupy sa vykonávajú oveľa menej často. Počet procedúr sa vyberá striktne individuálne.

Liečba liekmi
Ošetrenie sa uskutočňuje chelatačnými látkami (chemikáliami, ktoré odstraňujú železo z tela). Deferoxamín (desferal) - 1 gram denne intramuskulárne.
Liečba týmto liekom nie je dostatočne účinná. Pri dlhodobom používaní môže byť komplikácia vo forme zákalu šošovky.

hemochromatóza

Akékoľvek ochorenie pečene vedie k dysfunkcii iných orgánov a telesných systémov. Koniec koncov, pečeň je filter organizmu, ktorý ho zbavuje toxínov, ťažkých kovov, prebytočných hormónov a tuku. Hemochromatóza je dedičné ochorenie pečene. Takéto genetické zlyhanie spúšťa zvýšenie absorpcie železa v orgánoch tráviaceho systému, krvi. Takže v tkanivách a orgánoch dochádza k nadmernému hromadeniu železa. Čo je to hemochromatóza, aké sú jej príznaky? A ako zaobchádzať s takou vážnou chorobou?

Čo je hemochromatóza?

Hemochromatóza je ochorenie pečene, ktoré sa vyznačuje porušením metabolizmu železa. To vyvoláva akumuláciu prvkov obsahujúcich železo a pigmentov v orgánoch. V budúcnosti tento jav vedie k vzniku viacnásobného zlyhania orgánov. Choroba dostala svoje meno vďaka charakteristickej farbe kože a vnútorných orgánov.

Veľmi často sa vyskytuje dedičná hemochromatóza. Jeho frekvencia je približne 3-4 prípady na 1000 obyvateľov. Súčasne je hemochromatóza častejšia u mužov ako u žien. Aktívny rozvoj a prvé príznaky choroby sa prejavujú vo veku 40-50 rokov. Keďže hemochromatóza postihuje takmer všetky systémy a orgány, lekári rôznych odborov sa podieľajú na liečbe ochorenia: kardiológia, gastroenterológia, reumatológia, endokrinológia.

Odborníci rozlišujú dva hlavné typy chorôb: primárne a sekundárne. Primárna hemochromatóza je defekt v enzýmových systémoch. Táto porucha vyvoláva hromadenie železa vo vnútorných orgánoch. Primárna hemochromatóza je ďalej rozdelená do 4 foriem v závislosti od defektného génu:

  • Autozomálne recesívna klasika;
  • mladistvých;
  • Dedičný;
  • Autozomálne dominantné.

Vývoj sekundárnej hemochromatózy nastáva na pozadí získanej dysfunkcie enzýmových systémov, ktoré sa podieľajú na procese metabolizmu železa. Sekundárna hemochromatóza je tiež rozdelená do niekoľkých typov: alimenar, post-transfúzia, metabolický, neonatálny, zmiešaný. Vývoj akejkoľvek formy hemochromatózy sa vyskytuje v 3 štádiách - bez nadbytku železa, s nadbytkom železa (bez príznakov), s nadbytkom železa (s prejavom živých symptómov).

Hlavné príčiny hemochromatózy

Dedičná hemochromatóza (primárna) je ochorenie autozomálne recesívneho typu prenosu. Hlavnú príčinu tejto formy možno nazvať mutáciou génu nazývaného HFE. Nachádza sa na krátkom ramene v šiestom chromozóme. Mutácie tohto génu vyvolávajú poruchy príjmu železa črevnými bunkami. V dôsledku toho sa vytvára falošný signál o nedostatku železa v tele a krvi. Takáto porucha je spôsobená zvýšeným uvoľňovaním proteínu DCT-1, ktorý viaže železo. V dôsledku toho je zvýšená absorpcia prvku v čreve.

Ďalej patológia vedie k nadbytku železného pigmentu v tkanivách. Akonáhle dôjde k prebytku pigmentu, je pozorovaná smrť mnohých aktívnych prvkov, čo spôsobuje sklerotické procesy. Príčinou vzniku sekundárnej hemochromatózy je nadmerný vstup železa do tela zvonku. Táto podmienka sa často vyskytuje na pozadí nasledujúcich problémov:

  • Nadmerný príjem liekov so železom;
  • thalassemia;
  • anémia;
  • Kožná porfýria;
  • Alkoholická cirhóza pečene;
  • Vírusová hepatitída B, C;
  • Zhubné nádory;
  • Dodržiavanie diéty s nízkym obsahom bielkovín.

Príznaky ochorenia

Hemochromatóza pečene sa vyznačuje živými príznakmi. Prvé príznaky choroby sa však prejavujú v dospelosti - po 40 rokoch. To je do tohto obdobia života v tele akumuluje až 40 gramov železa, čo výrazne prevyšuje všetky prípustné normy. V závislosti od štádia vývoja hemochromatózy existujú aj príznaky ochorenia. Stojí za to ich podrobnejšie zvážiť.

Príznaky počiatočnej fázy vývoja

Choroba sa vyvíja postupne. V počiatočnom štádiu príznaky nie sú výrazné. Po mnoho rokov sa môže pacient sťažovať na bežné príznaky: malátnosť, slabosť, únavu, stratu hmotnosti, zníženú účinnosť u mužov. Okrem toho sa k týmto príznakom začnú pridávať výraznejšie príznaky: bolesť v pečeni, bolesť kĺbov, suchá koža, atrofické zmeny v semenníkoch mužov. Potom dochádza k aktívnemu rozvoju hemochromatózy.

Príznaky pokročilej hemochromatózy

Hlavnými znakmi tejto fázy sú nasledujúce komplikácie:

  • Pigmentácia kože;
  • Pigmentácia slizníc;
  • Cirhóza pečene;
  • Diabetes mellitus.

Dedičná hemochromatóza, podobne ako každá iná forma, sa vyznačuje pigmentáciou. Toto je najčastejší a hlavný príznak prechodu ochorenia v rozšírenom štádiu. Jas symptómu závisí od trvania ochorenia. Smoky a bronzový odtieň kože, najčastejšie sa prejavuje v otvorených oblastiach kože - tvár, ruky, krk. V genitáliách v podpazuší sa pozoruje aj charakteristická pigmentácia.

Nadbytok železa je primárne uložený v pečeni. U takmer každého pacienta sa preto počas diagnózy zaznamenáva zvýšenie žľazy. Štruktúra pečene sa tiež mení - stáva sa hutnejšou a bolestnejšou pri pohmate. U 80% pacientov sa vyvinie diabetes mellitus a vo väčšine prípadov je závislý od inzulínu. Zmeny endokrinného systému sa prejavujú v týchto príznakoch:

  • Dysfunkcia hypofýzy;
  • Hypofunkcia epifýzy;
  • Narušenie nadobličiek;
  • Dysfunkcia genitálnych žliaz, štítnej žľazy.

Nadmerná akumulácia železa v orgánoch kardiovaskulárneho systému v primárnej hereditárnej hemochromatóze sa vyskytuje v 95% prípadov. Príznaky práce srdca sa však prejavujú len v 30% všetkých prípadov ochorenia. Je teda diagnostikované zvýšenie srdca, arytmie, refraktérneho srdcového zlyhania. Existujú charakteristické príznaky v závislosti od pohlavia. Takže muži majú atrofiu semenníkov, úplnú impotenciu, gynekomastiu. Neplodnosť sa často vyskytuje u žien, amenorea.

Príznaky termálnej hemochromatózy

Počas tohto obdobia odborníci pozorujú proces dekompenzácie orgánov. To sa prejavuje vo forme vývoja portálnej hypertenzie, zlyhania pečene, komorového zlyhania srdca, vyčerpania, degenerácie, diabetickej kómy. V takýchto prípadoch sa najčastejšie vyskytuje mortalita krvácania z kŕčových žíl s rozšírenými pažerákmi, peritonitídy, diabetickej a hepatálnej kómy. Riziko vzniku nádorových neoplaziem sa zvyšuje. Juvenilná hemochromatóza, ktorá sa aktívne rozvíja vo veku 20-30 rokov, sa považuje za vzácnu formu. V podstate sú postihnuté pečeň a srdcový systém.

Diagnóza hemochromatózy

Diagnostiku vykonáva odborník v závislosti od hlavného symptómu. Pacient teda môže vyhľadať pomoc od kardiológa, gastroenterológa, gynekológa, endokrinológa, reumatológa, urológa alebo dermatológa. Diagnostické možnosti sú však rovnaké bez ohľadu na klinické prejavy hemochromatózy. Po počiatočnom vyšetrení, odbere anamnézy sa naplánujú pacientove sťažnosti, laboratórne a inštrumentálne vyšetrenia na potvrdenie alebo zamietnutie diagnózy.

Podľa výsledkov laboratórnych štúdií bude možné presne stanoviť diagnózu. Nasledujúce indikátory budú indikovať prítomnosť hemochromatózy:

  • Vysoká hladina železa v krvi;
  • Zvýšené hladiny transferínu a feritínu v sére;
  • Zvýšené vylučovanie železa močom;
  • Nízka schopnosť viazania železa v krvnom sére.

Ďalej môže odborník nariadiť biopsiu pečene alebo kože punkciou. V odobratých vzorkách sa zistia usadeniny hemosiderínu, čo tiež indikuje hemochromatózu. Dedičná hemochromatóza sa stanovuje pomocou molekulárno-genetických štúdií. Na stanovenie rozsahu poškodenia sa vyžaduje stav postihnutých vnútorných orgánov, inštrumentálna diagnostika.

Najpopulárnejšou metódou výskumu je ultrazvuk postihnutých orgánov. Je možné posúdiť stav pečene, srdca, čriev. Pre podrobnejšiu diagnostiku, MRI alebo CT vyšetrenie sú predpísané röntgenové snímky kĺbov. Okrem toho môžete vykonať štúdiu vzoriek pečene, moču, hladiny cukru v krvi, glykovaného hemoglobínu.

Liečba hemochromatózou

Liečba hemochromatózou je nevyhnutne zložitá. Hlavným cieľom tejto liečby je odstránenie železa z tela. Je však veľmi dôležité, aby bola diagnóza vykonaná správne. Až po predpísaní tejto liečby. Vlastné ošetrenie je prísne zakázané. Prvá fáza terapie sa preto považuje za lieky viažuce železo.

Pri požití sa takéto lieky začnú aktívne viazať s molekulami železa a ich ďalšou exkréciou. Na tento účel sa často používa 10% desferálne riešenie. Je určený na intravenózne podanie. Priebeh liečby je predpísaný výlučne lekárom v závislosti od závažnosti priebehu hemochromatózy. Kurz trvá v priemere 2-3 týždne.

Povinnou podmienkou pri komplexnej liečbe hemochromatózy je flebotómia. Tento postup je tiež známy ako bloodletting. Od dávnych čias, krviprelievania liečil rôzne choroby. A hemochromatóza je prístupná tejto možnosti liečby. Vďaka prenosu sa znižuje počet červených krviniek v celkovom množstve krvi. V dôsledku toho sa znižuje hladina železa. Okrem toho flebotómia rýchlo eliminuje pigmentáciu, dysfunkciu pečene. Je však dôležité dodržiavať všetky dávky a pravidlá postupu. Preto je zostup považovaný za zostup 300-400 ml krvi v čase. Ale so stratou 500 ml krvi od pacienta sa môže cítiť horšie. Je postačujúce vykonať postup 1-2 krát týždenne.

Počas obdobia liečby je potrebné dodržiavať nasledujúce podmienky:

  • Úplné odstránenie alkoholu;
  • Odmietnutie užívať výživové doplnky;
  • Odmietnutie užívať vitamín C, multivitamínové komplexy;
  • Vylúčenie potravín s vysokým obsahom železa zo stravy;
  • Odmietnutie používania ľahko stráviteľných sacharidov.

Na očistenie krvi sa odborníci môžu uchyľovať k používaniu plazmaferézy, cytaferézy alebo hemosorpcie. Súčasne s odstraňovaním železa sa má vykonať symptomatická liečba pečene, srdcového zlyhania, diabetes mellitus. Komplexná liečba ochorenia zahŕňa dodržiavanie špecifickej diéty.

Diéta hemochromatóza

Diéta s touto chorobou hrá dôležitú úlohu v procese liečby. Preto sú výrobky, ktoré sú zdrojom veľkého množstva železa, úplne vylúčené z pacientovej stravy. Medzi ne patria:

  • Bravčové mäso, hovädzie mäso;
  • Pohankové krupice;
  • pistácie;
  • jablká;
  • fazuľa;
  • kukurica;
  • špenát;
  • Petržlen.

Stojí za to pripomenúť, že čím tmavšie mäso, tým viac je tento mikroprvok v ňom. Pri hemochromatóze je prísne zakázané konzumovať alkoholické nápoje. Spotreba vitamínu C vedie k zvýšenej absorpcii železa, preto by sa mala vylúčiť aj kyselina askorbová. Odborníci hovoria, že nie je nutné úplne opustiť výrobky obsahujúce železo. Stačí len minimalizovať množstvo ich spotreby.

Koniec koncov, hemochromatóza je ochorenie prebytočného železa. Je potrebné normalizovať jeho úroveň. Nedostatok železa však vyvoláva závažné ochorenia krvi. Všetko by malo byť moderované. Pri príprave diétneho menu je potrebné nahradiť tmavé mäso ľahkou, pohánkovou kašou. Dodržiavanie takejto diéty urýchli proces hojenia, zlepší celkový stav pacienta.

Aká je prognóza?

V prípade včasnej detekcie hemochromatózy sa život pacienta predlžuje o desaťročia. Všeobecne platí, že prognóza je stanovená s prihliadnutím na preťaženie orgánov. Okrem toho sa hemochromatóza vyskytuje v dospelosti, keď sa často vyvíjajú súvisiace chronické ochorenia. Ak sa nezaoberáte liečbou hemochromatózy, trvanie života bude maximálne 3-5 rokov. Nepriaznivá prognóza je tiež pozorovaná v prípade poškodenia pečene, srdca a endokrinného systému s týmto ochorením.

Aby sa zabránilo rozvoju sekundárnej hemochromatózy, mali by sa dodržiavať pravidlá prevencie. Hlavnými z nich sú racionálna, vyvážená výživa, užívanie suplementov železa len pod dohľadom lekára, periodická transfúzia krvi, eliminácia alkoholu, pozorovanie rvacha v prítomnosti ochorení srdca a pečene. Primárna hemochromatóza vyžaduje skríning rodiny. Potom začne najúčinnejšia liečba.

hemochromatóza

Hemochromatóza je dedičné polysystémové ochorenie sprevádzané aktívnou absorpciou železa v gastrointestinálnom trakte a jeho následnou akumuláciou vo vnútorných orgánoch (srdce, pankreas, pečeň, kĺby, hypofýza). Klinika hemochromatózy sa vyznačuje bronzovou pigmentáciou kože a slizníc, vývojom cirhózy, diabetes mellitus, kardiomyopatie, artralgie, sexuálnej dysfunkcie atď. Diagnóza hemochromatózy sa potvrdzuje pri stanovení zvýšeného vylučovania železa v moči, vysokého obsahu železa v sére a biopsií pečene, ako aj pomocou RTG, ultrazvuku, MRI vnútorných orgánov. Liečba pacientov s hemochromatózou je založená na dodržiavaní diéty, podávaní deferoxamínu, krvácaní, plazmaferéze, hemosorpcii a symptomatickej terapii. V prípade potreby sa vyrieši otázka transplantácie pečene a artroplastiky.

hemochromatóza

Hemochromatóza (bronzový diabetes, pigmentovaná cirhóza) je geneticky determinované porušenie metabolizmu železa, ktoré vedie k ukladaniu železných pigmentov v tkanivách a orgánoch a k rozvoju viacnásobného zlyhania orgánov. Choroba sprevádzaná charakteristickým komplexom symptómov (pigmentácia kože, cirhóza pečene a diabetes mellitus) bola opísaná v roku 1871 av roku 1889 bola nazývaná hemochromatóza kvôli charakteristickej farbe kože a vnútorných orgánov. Frekvencia hereditárnej hemochromatózy v populácii je 1,5-3 prípadov na 1000 obyvateľov. Muži trpia hemochromatózou 2-3 krát častejšie ako ženy. Priemerný vek vývoja patológie je 40-60 rokov. V dôsledku polysystémovej lézie sa v štúdii hemochromatózy podieľajú rôzne klinické disciplíny: gastroenterológia, kardiológia, endokrinológia, reumatológia atď.

V etiologickom aspekte rozlišujte primárnu (dedičnú) a sekundárnu hemochromatózu. Primárna hemochromatóza je spojená s defektom v enzýmových systémoch, čo vedie k ukladaniu železa vo vnútorných orgánoch. V závislosti od defektu génu a klinického obrazu sa rozlišujú 4 formy dedičnej hemochromatózy:

  • I - klasický autozomálne recesívny typ asociovaný s HFE (viac ako 95% prípadov)
  • II - typ mladistvých
  • III - dedičný typ bez HFE (mutácie transferínového receptora 2. typu) t
  • IV - autozomálne dominantný typ.

Sekundárna hemochromatóza (generalizovaná hemosideróza) sa vyvíja v dôsledku získaného nedostatku enzýmových systémov podieľajúcich sa na metabolizme železa a je často spojená s inými chorobami, a preto sa rozlišujú nasledujúce varianty: posttransfúzia, alimentárna, metabolická, zmiešaná a neonatálna.

V klinickom priebehu prechádza hemochromatóza 3 štádiami: I - bez preťaženia železom; II - s preťažením železom, ale bez klinických príznakov; III - s vývojom klinických prejavov.

Príčiny hemochromatózy

Primárna hereditárna hemochromatóza je ochorenie s autozomálne recesívnym typom prenosu. Je založený na mutáciách HFE génu umiestnených na krátkom ramene 6. chromozómu. Defekt HFE-gén vedie k narušeniu transferínu sprostredkovaného zachytávaním železa bunkami dvanástnika, čo vedie k tvorbe falošného signálu nedostatku železa v tele. To zase prispieva k zvýšenej syntéze proteínu viažuceho železo DCT-1 enterocytmi a zvýšenej absorpcii železa v čreve (s normálnym príjmom stopového prvku s jedlom). V budúcnosti dochádza k nadmernej depozícii pigmentu hemosiderínu obsahujúceho železo v mnohých vnútorných orgánoch, pričom smrť ich funkčne aktívnych prvkov sa prejavuje vývojom sklerotických procesov. Keď sa hemochromatóza každoročne v ľudskom tele hromadí 0,5-1,0 g železa a prejavy ochorenia sa prejavia, keď celková hladina železa dosiahne 20 g (niekedy 40-50 g alebo viac).

Sekundárna hemochromatóza sa vyvíja v dôsledku nadmerného exogénneho príjmu železa v tele. Tento stav sa môže vyskytnúť pri častých opakovaných transfúziách krvi, nekontrolovaných suplementoch železa, talasémii, niektorých typoch anémie, porfýrii kože, alkoholickej cirhóze pečene, chronickej vírusovej hepatitíde B a C, malígnych neopláziách, po diéte s nízkym obsahom proteínov.

Symptómy hemochromatózy

Klinický prejav hereditárnej hemochromatózy sa vyskytuje v zrelom veku, keď obsah celkového železa v tele dosahuje kritické hodnoty (20-40 g). V závislosti od prevládajúcich syndrómov sú hepatopatické (hemochromatóza pečene), kardiopatická (hemochromatóza srdca) a endokrinologické formy ochorenia.

Choroba sa vyvíja postupne; v počiatočnom štádiu prevládajú nešpecifické sťažnosti na únavu, slabosť, úbytok hmotnosti a znížené libido. V tomto štádiu môžu pacienti pociťovať bolesť v pravej hypochondriu, suchú kožu, artralgiu v dôsledku chondrokalcinózy veľkých kĺbov. V pokročilom štádiu hemochromatózy vzniká klasický komplex symptómov, ktorý predstavuje pigmentácia kože (bronzová koža), cirhóza pečene, diabetes mellitus, kardiomyopatia, hypogonadizmus.

Najčastejším príznakom hemochromatózy je zvyčajne objavenie sa špecifického sfarbenia kože a slizníc, ktoré sa prejavuje hlavne na tvári, krku, horných končatinách, v podpazuší a vonkajších genitáliách, zjazvovaní kože. Intenzita pigmentácie závisí od trvania ochorenia a mení sa od bledosivej (dymovej) až po bronzovo hnedú farbu. Vyznačuje sa vypadávaním vlasov na hlave a trupe, konkávnou deformáciou nechtov v tvare lyžice. Artropatie metakarpophalangeal, niekedy kolenné, bedrové a lakťové kĺby sú zaznamenané s následným vývojom ich stuhnutosť.

Takmer všetci pacienti zistili zvýšenie pečene, splenomegálie, cirhózy pečene. Porucha funkcie pankreasu sa prejavuje vo vývoji diabetes mellitus závislého od inzulínu. V dôsledku poškodenia hypofýzy pri hemochromatóze trpia sexuálne funkcie: u mužov sa vyvinie testikulárna atrofia, impotencia a gynekomastia; u žien - amenorea a neplodnosť. Srdcovú hemochromatózu charakterizuje kardiomyopatia a jej komplikácie - arytmia, chronické srdcové zlyhanie, infarkt myokardu.

V terminálnom štádiu hemochromatózy sa vyvinie portálna hypertenzia, ascites a kachexia. Smrť pacientov sa spravidla vyskytuje v dôsledku krvácania z kŕčových žíl pažeráka, zlyhania pečene, akútneho srdcového zlyhania, diabetickej kómy, aseptickej peritonitídy a sepsy. Hemochromatóza významne zvyšuje riziko rakoviny pečene (hepatocelulárny karcinóm).

Diagnóza hemochromatózy

V závislosti na prevládajúcich symptómoch môžu pacienti s hemochromatózou vyhľadať pomoc od rôznych špecialistov: gastroenterológa, kardiológa, endokrinológa, gynekológa, urológa, reumatológa, dermatológa. Diagnóza ochorenia je rovnaká pre rôzne klinické varianty hemochromatózy. Po vyhodnotení klinických príznakov dostanú pacienti súbor laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení na overenie platnosti diagnózy.

Laboratórnymi kritériami pre hemochromatózu sú významné zvýšenie sérového železa, feritínu a transferínu, zvýšenie vylučovania železa v moči, zníženie celkovej väzbovej kapacity železa v krvnom sére. Diagnóza je potvrdená biopsiou vpichu pečene alebo kože, vo vzorkách, z ktorých je detekovaná depozícia hemosiderínu. Dedičná povaha hemochromatózy je výsledkom molekulárno-genetickej diagnostiky.

Za účelom posúdenia závažnosti poškodenia vnútorných orgánov a prognózy ochorenia sa skúmajú pečeňové testy, hladina glukózy v krvi a hladiny moču, glykozylovaný hemoglobín atď. Laboratórna diagnostika hemochromatózy je doplnená inštrumentálnymi vyšetreniami: röntgenové vyšetrenie kĺbov, EKG, EchoCG, ultrazvuk brušnej dutiny, MRI pečene, atď.

Liečba hemochromatózou

Hlavným cieľom terapie je odstrániť prebytočné železo z tela a zabrániť vzniku komplikácií. Pacientom s hemochromatózou je predpísaná diéta, ktorá zabezpečuje obmedzenie potravín s vysokým obsahom železa (jablká, mäso, pečeň, pohánka, špenát atď.), Ľahko stráviteľné sacharidy. Neužívajte multivitamíny, kyselinu askorbovú, potravinové doplnky obsahujúce železo, alkohol. Pre odstránenie prebytočného železa z tela sa uchýlili ku krvácaniu pod kontrolou hemoglobínu, krvného hematokritu, feritínu. Na ten istý účel sa môžu použiť mimotvorné hemokorekčné metódy - plazmaferéza, hemosorpcia, cytaferéza.

Patogenetická terapia hemochromatózou je založená na intramuskulárnom alebo intravenóznom podaní deferoxamínu pacientovi, ktorý viaže Fe3 + ióny. Zároveň sa vykonáva symptomatická liečba cirhózy pečene, srdcového zlyhania, diabetes mellitus, hypogonadizmu. V prípadoch závažnej artropatie sa určujú indikácie artroplastiky (endoprostetika postihnutých kĺbov). U pacientov s cirhózou sa rieši otázka transplantácie pečene.

Prognóza a prevencia hemochromatózy

Napriek progresívnemu priebehu ochorenia umožňuje včasná liečba predĺžiť život pacientov s hemochromatózou na niekoľko desaťročí. Ak sa nelieči, priemerná dĺžka života pacientov po diagnostike patológie nepresiahne 4-5 rokov. Prognostickým nepriaznivým príznakom je prítomnosť hemochromatóznych komplikácií (hlavne cirhóza pečene a kongestívne zlyhanie srdca).

Pri dedičnej hemochromatóze sa profylaxia redukuje na rodinný skríning, včasnú detekciu a začiatok liečby ochorenia. Aby sa zabránilo rozvoju sekundárnej hemochromatózy, umožňuje racionálna diéta, kontrola predpisovania a podávania preparátov železa, krvné transfúzie, odmietnutie užívať alkohol, sledovanie pacientov s ochoreniami pečene a krvného systému.

Publikácia O Diagnostike Pečeňových

Musím odstrániť žlčník, ak sú kamene, ale nevadí

Diéty

Mnoho ľudí, ktorí vedia o prítomnosti kameňov v žlčníku, uprednostňujú mierové spolužitie s nimi. Zvlášť ak je choroba v asymptomatickom štádiu vývoja. Či už je potrebné odstrániť žlčník, ak sú kamene, ale neobťažujú pacienta, toto by sa malo riešiť podrobnejšie.

Liečba fibrózy pečene 3 stupne

Analýzy

Fibróza pečene je prirodzeným dôsledkom zápalového procesu, ktorý sa vyskytuje v pečeni a je sprevádzaný zvýšením množstva jazvového tkaniva. Mnoho faktorov môže vyvolať tvorbu vláknitého tkaniva: nadmerné požívanie alkoholu, toxická otrava, vírusová hepatitída, vrodené abnormality, infekcia parazitmi a iné patologické procesy, ktoré ovplyvňujú pečeňové bunky.

Aké choleretické lieky možno použiť po odstránení žlčníka

Zápal pečene

Neoddeliteľnou súčasťou rehabilitačného obdobia sú choleretické lieky po odstránení žlčníka. Aj keď je tento orgán odstránený, aby sa zabránilo ďalším zdravotným problémom a aby sa stanovila funkcia tráviacich orgánov v ľudskom tele, je veľmi dôležité dôsledne dodržiavať všetky lekárske odporúčania a predpisy.

Očkovanie proti hepatitíde B pre dospelých

Cirhóza

Hepatitída je vírusové ochorenie pečene, ktoré sa prenáša z osoby na osobu. Toto ochorenie môže byť chronické a niektoré jeho typy niekedy vyvolávajú cirhózu alebo zlyhanie pečene.